什么是半乳糖血癥基因遺傳疾病

本文Tag標(biāo)簽:遺傳疾病??

  半乳糖血癥屬一種常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率很高。半乳糖血癥患兒若進(jìn)食乳汁或乳類制品,可出現(xiàn)一系列負(fù)面效應(yīng),如腹瀉、嘔吐、黃疸等,接著出現(xiàn)脫水、體重不增和肝實(shí)質(zhì)損害,1—2月內(nèi)出現(xiàn)白內(nèi)障,生后1年左右出現(xiàn)智能障礙。若繼續(xù)哺乳或進(jìn)食乳制品,上述癥狀還會(huì)繼續(xù)下去。

  此病的發(fā)病機(jī)制,是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血濃度增高,從而產(chǎn)生毒性和各種臨床癥狀。上述酶活性的測定結(jié)果,是該病的主要診斷依據(jù)。

  病人以飲食治療為主,即停止哺乳和喂其他乳類制品,而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養(yǎng)糖的豆奶粉。飲食控制開始越早,息兒發(fā)育前景越好。若在產(chǎn)前診斷確定胎兒為此病患者的情況下,從孕期開始就給孕婦進(jìn)食無乳糖的食物,如谷類、水果、蛋類、肉類等,這就是對(duì)該類患兒的“宮內(nèi)飲食療法”可使患兒達(dá)到相當(dāng)?shù)闹橇Πl(fā)育水平。

還有疑問嗎?請(qǐng)留下您的問題,15分鐘內(nèi)回答您!